Carnitine

Carnitine is een belangrijke, kleine wateroplosbare molecule die zich bindt aan vetzuren met een lange keten en het transport daarvan over de binnenste mitochondriale membraan en naar de mitochondriale matrix vergemakkelijkt om daar de oxidatie van vetzuren (metabolisme) te ondergaan.

Carnitine komt zowel uit de voeding (vlees en melk) als uit de synthese (heel langzaam) van trimethyllysine. De meeste carnitine in het lichaam is echter intracellulair; het wordt niet gemetaboliseerd en de uitscheiding in de urine is zeer beperkt als gevolg van de zeer efficiënte heropname door de organische kationen transport receptor type 2 (OCTN2).

Vrij carnitine in serum

Carnitine is een verbinding die in bijna elk deel van het lichaam aanwezig is. Lichaamscellen gebruiken normaal gesproken de vetten in het lichaam voor energie. Zonder carnitine heeft het lichaam moeite met het verteren van vetzuren. Het kan geen vetten omzetten in energie en gebruikt in plaats daarvan de suiker in het bloed voor energie.

Sommige mensen hebben een tekort aan carnitine. Als het lichaam geen carnitine kan gebruiken, daalt de bloedsuikerspiegel en kunnen symptomen als zwakte, vermoeidheid en bloedarmoede optreden. Ook kunnen hart- en nierproblemen ontstaan. Sommige mensen krijgen zelfs progressieve spierziekten zoals spierdystrofie.

Ongeveer 1 op de 100.000 baby's die in de VS worden geboren, heeft een carnitinegebrek.
Pasgeborenen worden meestal gescreend op een aandoening die primaire carnitinedeficiëntie wordt genoemd. Sommige mensen krijgen ook een tekort aan carnitine vanwege diabetes type 2, kanker, hartproblemen of nierproblemen. Dit probleem komt vaker voor in Japan. In dat land wordt 1 op de 40.000 baby's geboren met een primair carnitinetekort.

De screening biedt dus informatie bij behandeling voor diabetes type 2, kanker, een vergroot hart of nierziekte, maar wordt ook vaak kort na de geboorte bij baby’s of bij peuters uitgevoerd, vooral als ze tekenen van carnitinetekort vertonen. Deze verschijnselen zijn onder meer eetproblemen, braken, verwardheid, toevallen, lage bloedsuikerspiegel en spierzwakte.

Testresultaten zijn een percentage van de hoeveelheid vrije carnitine vergeleken met de totale hoeveelheid carnitine in het bloed. Een ratio groter dan 0,4 suggereert een carnitinegebrek.

Vrije en totale carnitinespiegels binnen het referentiebereik duiden meestal op een adequate inname, opslag en metabolisme. Bij sommige ziekten kunnen afwijkende carnitinespiegels alleen in gestreste toestand worden gevonden.