LCT-gen (Lactose DNA-onderzoek)
Het LCT-gen levert instructies voor het maken van een enzym genaamd ‘lactase’. Dit enzym helpt lactose, een suiker in melk en andere zuivelproducten, te verteren. Voordat de melksuiker lactose wordt opgenomen via de dunne darmwand, moet het eerst worden gesplitst. Lactase is het enzym dat het disacharide lactose (melksuiker) splitst in galactose en glucose. Als deze splitsing niet of onvoldoende plaatsvindt, komt er lactose in de dikke darm. Hier vergisten de darmbacteriën alle suikers, zetmeel en voedingsvezels. Daarbij worden korte-keten-vetzuren en gassen gevormd. Als er teveel suikers in de dikke darm komen, kunnen klachten als buikpijn, een opgezette buik, winderigheid en diarree ontstaan.
Een lactose-intolerantie kan ontstaan doordat de dunne darmwand door ziekte is aangetast. De lactose-intolerantie is dan verworven (secundaire lactose-intolerantie). Na herstel van de darmwand kan deze vorm van lactose-intolerantie zijn opgelost.
Bij personen met de zogeheten ‘wildtype’ vorm van het LCT-gen verdwijnt de lactase-activiteit na de kinderleeftijd. Hierdoor ontstaat lactose-intolerantie wat bij het nuttigen van lactose leidt tot buikkrampen en diarree. De genetische code van het wildtype is -13910-C.
De meeste Noord-Europeanen hebben geen last van lactose-inname omdat ze een mutatie (-13910C>T, -13907C>G, -13913T>C, -13914 G>A en - 13915 T->G) in het LCT-gen hebben waardoor het LCT-gen na de zuigelingenperiode op hetzelfde niveau tot expressie komt. Indien slechts één van de twee allelen een mutatie bevat (heterozygotie), dan is er nog voldoende lactase-activiteit om normale porties lactose bevattende voedingsmiddelen te kunnen verdragen. Andere bevolkingsgroepen, zoals bijvoorbeeld Aziaten, hebben deze mutaties veelal niet in het LCT-gen, waardoor lactose-intolerantie veel voorkomt.
Er is echter ook een primaire vorm van lactose-intolerantie waarbij het lichaam helemaal geen lactase produceert. Deze vorm heet Congenitale Lactase Deficiëntie (CLD). Deze vorm komt al op zuigelingenleeftijd tot uiting door onder andere braken en diarree. Zelfs borstvoeding wordt dan niet verdragen. Het is van belang dat deze vorm tijdig wordt onderkend. Lactose moet dan namelijk volledig worden uitgesloten uit de voeding.
NB: Omdat het een genetisch onderzoek betreft, wordt de cliënt verzocht een verklaring te ondertekenen waarin hij/zij toestemming verleent voor het uitvoeren van het Lactose DNA-onderzoek. Het DNA wordt uitsluitend gebruikt voor dit onderzoek en niet voor andere doeleinden.
