Aldolase B-gen (Fructose DNA-onderzoek)
Het Aldolase-B-gen levert instructies voor het maken van een enzym genaamd ‘aldolase’ dat onontbeerlijk is voor de verwerking van koolhydraten. Mutaties van het Aldolase-B-gen zijn de oorzaak van HFI (Hereditary Fructose Intolerance), een potentieel fatale aangeboren stofwisselingsaandoening.
Fructose-intolerantie en HFI (Hereditary Fructose Intolerance) zijn twee verschillende stofwisselingsaandoeningen, waarbij fructose in het dieet voor problemen zorgt.
Een fructose-intolerantie is vergelijkbaar met een lactose-intolerantie. In dit geval wordt fructose niet door de dunne darm opgenomen. Normaliter wordt fructose via een speciaal transporteiwit in de darmwandcellen opgenomen. Wanneer dit eiwit niet aanwezig is, komt het niet opgenomen fructose in de dikke darm terecht. Hier wordt het fructose snel gefermenteerd door de daar aanwezige darmbacteriën. Hierbij ontstaan zuren en gassen, zoals koolzuurgas en waterstofgas. Deze gassen zorgen voor problemen zoals buikpijn, krampen en winderigheid. Diarree komt ook vrij veel voor bij fructose-intolerantie.
Er is echter ook een genetische (dus primaire) vorm van fructose-intolerantie, HFI, waarbij het lichaam het benodigde enzym om fructose af te breken in de lever mist. Het ontbrekende enzym is aldolase-B, dat fructose-1-fosfaat omzet in DHAP en glyceraldehyde. Hierdoor kan de fructose niet verder omgezet worden dan fructose-1,6-bifosfaat. Dit houdt fosfaten vast en het overtollige fructose wordt opgeslagen in de lever, nieren en dunne darm.
Glucose kan nog wel worden vrijgemaakt uit glycogeen, maar niet via gluconeogenese. Het gevolg is een zware hypoglycaemie (een sterke daling van de bloedsuikerspiegel) na het eten van fructose. Een hypoglycaemie wordt normaal alleen gezien in mensen met diabetes. Andere symptomen kunnen zijn buikpijn en overgeven na het eten van fructose of enkele andere suikers die via hetzelfde enzymsysteem worden afgebroken.
In kinderen met HFI kan het veelvuldig eten van fructose uiteindelijk de lever- en nierfunctie aantasten, wat uiteindelijk de dood tot gevolg kan hebben. Dit maakt HFI dus tot een ernstige en potentieel gevaarlijke erfelijke aandoening. Dit in tegenstelling tot gewone fructose-intolerantie.
Een DNA-test op fructose-intolerantie uit EDTA-plasma kan uitsluitsel geven, maar als de test geen HFI aantoont, betekent dit niet dat die persoon het ook daadwerkelijk niet heeft. Een leverbiopsie of een fructose-tolerantietest waarbij fructose wordt geïnjecteerd en vervolgens glucose en fosfaat in het bloed wordt gemeten, kunnen uitsluitsel geven.
De behandeling bestaat uit een levenslang strikt fructose-, sacharose- en sorbitolvrij dieet.
NB: Omdat het een genetisch onderzoek betreft, wordt de cliënt verzocht een verklaring te ondertekenen waarin hij/zij toestemming verleent voor het uitvoeren van het Fructose DNA-onderzoek. Het DNA wordt uitsluitend gebruikt voor dit onderzoek en niet voor andere doeleinden.
